Ayrık Genetik Hastalık: Nedir?
Ayrık genetik hastalıklar, tek bir genin mutasyonu sonucu meydana gelen hastalıklardır ve genellikle Mendel’in kalıtım yasalarına göre kalıtım gösterirler. Bu hastalıklar, bir veya daha fazla alelin dominant ya da resesif şekilde kalıtıma geçmesiyle oluşabilir. Ayrık genetik hastalıklar, genellikle tek bir genin değişmesi veya mutasyonu sonucu ortaya çıkar ve bu mutasyon, bireylerin genetik yapısında belirli bir hastalığa yol açar.
Örnekler arasında kistik fibroz, sickle cell anemi (orak hücreli anemi) ve Huntington hastalığı gibi hastalıklar bulunur. Bu tür hastalıklar, bireylerin genetik yapılarında bulunan belirli mutasyonlardan kaynaklanır ve bir ailede nesilden nesile geçebilir. Ayrık genetik hastalıklar, genetik danışmanlık ve tarama ile erken tanı ve tedavi açısından önemlidir.