Trizomi 13 (Patau Sendromu) Nedir?

Trizomi 13 ya da daha yaygın bilinen adıyla Patau Sendromu, genetik bir bozukluk olup, bireyin kromozom 13’ün üç kopyasına sahip olmasından kaynaklanır. Normalde, insanlar 23 kromozom çiftine sahip olup her biri bir kopyasını anneden, bir kopyasını ise babadan alır. Trizomi 13, bu kromozom çiftinin birinde üç kopya bulunması durumudur. Patau Sendromu, genellikle ciddi doğumsal bozukluklara, zihinsel geriliğe ve kısa yaşam süresine yol açan nadir bir genetik hastalıktır.

Trizomi 13 (Patau Sendromu) Neden Olur?

Trizomi 13, kromozom 13’ün bir ekstra kopyasının bulunmasından kaynaklanır. Bu genetik hata, bir çift kromozomun yerine üç kromozom 13’ün olması sonucu gelişir. Bu duruma “trizomi” denir. Bu ekstra kromozom genellikle döllenme sırasında meydana gelir ve doğal olarak oluşan bir hata olup, bir çift kromozomdan birinin düzgün bir şekilde ayrılmaması sonucu oluşur.

Patau Sendromu çoğu zaman rastlantısal olarak meydana gelir ve aile geçmişi ile doğrudan ilişkili değildir. Ancak, anne yaşının ilerlemesi, trizomi 13’ün oluşma riskini artırabilir. Özellikle 35 yaş ve üzerindeki anne adaylarında bu risk daha yüksektir.

Trizomi 13 (Patau Sendromu) Belirtileri

Patau Sendromu’nun belirtileri genellikle doğumdan önce yapılan tarama testleri ve doğumdan sonra klinik gözlemlerle tespit edilebilir. Bu sendrom, bir dizi fiziksel, zihinsel ve gelişimsel bozukluğa yol açar.

1. Fiziksel Belirtiler:

Kafa ve Yüzde Bozukluklar:
- Mikrosefali (küçük baş boyutu)
- Gözlerde şiddetli anomaliler, bazen gözlerin yerinden farklı konumlanması (koloboma)
- Kırık burun ve ağızda yarıklar (yarık damak veya yarık dudak)
- Cilt altı kistleri
Fiziksel Gelişim Geriliği:
- Kas tonusu düşüklüğü (hipotoni)
- El ve ayaklarda parmak anormallikleri (örneğin, polidaktili — fazla parmak sayısı)
- Düz ayaklar veya ekstra parmaklar
Beyin ve Sinir Sistemi Sorunları:
- Zihinsel engellilik ve gelişimsel gerilik
- Beyin ve omurilikte yapısal anormallikler
- Sıklıkla, beyin hacminin küçük olması (mikroensefali) ve diğer merkezi sinir sistemi sorunları

2. İç Organlarda Anomaliler:

Kalp Problemleri: Patau Sendromu’na sahip bireylerin çoğunda kalp anomalileri bulunur. En yaygın olanlar, kalp delikleri (ventriküler septal defektler) ve diğer doğuştan kalp hastalıklarıdır.
Böbrek Anomalileri: Böbreklerde gelişimsel bozukluklar görülebilir. Bu, böbreklerin şekli, boyutu ya da sayısıyla ilgili sorunları içerir.
Karaciğer Sorunları: Karaciğerin düzgün çalışmaması, bazen doğuştan gelen karaciğer hastalıkları görülebilir.
Solunum Sorunları: Patau Sendromu olan bebeklerde, akciğerler de genellikle düzgün gelişmez ve bu da solunum problemlerine yol açabilir.

3. Davranışsal ve Gelişimsel Sorunlar:

Zihinsel Engellilik: Çoğu Patau Sendromu hastası, orta düzeyde veya şiddetli zihinsel engellilik gösterir. Bunun yanı sıra, dil gelişiminde, motor becerilerde ve sosyal becerilerde gecikmeler görülebilir.
Davranışsal Sorunlar: Patau Sendromu olan çocuklar, genellikle çok düşük bir dikkat süresine sahip olabilir ve çevrelerine karşı sınırlı bir etkileşimde bulunabilirler.

4. Fiziksel Anomaliler:

Kulak Anomalileri: Kulak şekli ve yerleşiminde bozukluklar görülebilir.
Ağız Bozuklukları: Yarık dudak ve damak (yarık damak) gibi anormallikler olabilir.

Trizomi 13 (Patau Sendromu) Tanısı

Patau Sendromu’nun tanısı, genellikle doğum öncesi tarama testleri ile koyulabilir. Bu testler, kromozomal bozuklukları saptamak için kullanılır.

Amniyosentez (Amniotik Sıvı Testi): Bu test, amniyotik sıvının bir örneğini alarak kromozomal bozuklukları test eder. Patau Sendromu’nu tespit etmek için yaygın olarak kullanılan bir testtir.
Koryon Villus Örneği (CVS): Gebeliğin erken dönemlerinde yapılabilen bu test, bebeğin genetik materyalini incelemek için kullanılır.
Ultrasonografi: Gebelik sürecinde yapılan ultrasonlar, bazı doğumsal anomalileri tespit edebilir. Patau Sendromu, bazı fiziksel özellikler nedeniyle ultrasonla fark edilebilir.
Genetik Testler: Doğum sonrası yapılan genetik testler (karyotipleme) kromozom 13’teki trizomi varlığını doğrular. Genetik testler, kesin tanı için gereklidir.

Trizomi 13 (Patau Sendromu) Tedavisi

Trizomi 13 tedavi edilemez, çünkü hastalık, genetik bir bozukluktan kaynaklanmaktadır. Ancak, Patau Sendromu olan bireylerin yaşam kalitelerini iyileştirmek için bazı tedavi yaklaşımları kullanılabilir. Tedavi genellikle belirtilerin yönetilmesine ve komplikasyonların azaltılmasına yönelik olur.

Cerrahi Müdahale: Yarık dudak ve damak gibi doğuştan gelen fiziksel sorunlar için cerrahi müdahaleler gerekebilir. Ayrıca, kalp anomalileri varsa, bunların cerrahi olarak düzeltilmesi gerekebilir.
Fiziksel ve İşitsel Terapiler: Kas tonusu sorunları ve motor beceri gelişimindeki gecikmeleri iyileştirmek için terapi uygulanabilir. Dil ve konuşma terapileri, bireylerin iletişim becerilerini geliştirmelerine yardımcı olabilir.
Zihinsel Destek ve Eğitim: Zihinsel engellik ve öğrenme güçlükleri olan bireyler, eğitimsel destek ve terapilerle gelişimlerini en üst düzeye çıkarmaya çalışabilirler. Bu, erken müdahale ve sürekli eğitim gerektiren bir süreçtir.
Sağlık Takibi ve Destek: Patau Sendromu’na sahip bireylerin sağlık durumu sürekli izlenmelidir. Kalp, böbrek ve solunum sistemi sorunları gibi organ bozuklukları için düzenli kontroller yapılmalıdır.

Trizomi 13 (Patau Sendromu) ile Yaşam

Patau Sendromu olan bebeklerin çoğu, doğumdan sonra birkaç hafta veya ay yaşayabilir. Ancak, hastalığın doğuştan gelen ciddi sağlık sorunları ve organ anomalileri nedeniyle, hayatta kalma oranı çok düşüktür. Yapılan araştırmalara göre, Patau Sendromu’na sahip bebeklerin sadece yaklaşık %5-10’u 1 yaşına kadar hayatta kalabilir. Bu oran, hastalığın şiddeti ve tedaviye verilen yanıtla değişkenlik gösterebilir.

Hayatta kalan bireyler genellikle zeka geriliği ve ciddi sağlık sorunları ile mücadele ederler. Ancak, doğru bakım ve tedavi ile yaşam süreleri uzatılabilir ve yaşam kalitesi bir miktar artırılabilir.

Sonuç

Trizomi 13 (Patau Sendromu), kromozom 13’ün fazladan bir kopyasına sahip olmak sonucu gelişen genetik bir hastalıktır. Bu sendrom, fiziksel, zihinsel ve gelişimsel ciddi bozukluklara yol açar. Tanı, genetik testler ve ultrasonografi ile konulabilir. Patau Sendromu’nun tedavisi yoktur, ancak belirtiler yönetilebilir ve bireylerin yaşam kaliteleri artırılabilir. Ne yazık ki, bu sendromla yaşayan bireylerin çoğu, doğumdan sonra çok kısa bir yaşam süresine sahiptir.