Aneuploidy Nedir?

Aneuploidy
Aneuploidy, bir organizmanın kromozom sayısının normalden sapması durumudur. Genetik materyalin tam olarak bir çift halinde (diploid) olması gereken kromozom sayısının fazla veya eksik olmasına aneuploidi denir. Bu durum, genetik hastalıkların oluşmasına yol açabilir. Aneuploidy, genetik materyalin hücre bölünmesi sırasında hatalı bir şekilde dağılımı sonucu meydana gelir. Örneğin, Down sendromu, 21. kromozomun üç kopya bulunması nedeniyle meydana gelen bir aneuploidi durumudur (trisomi 21). Benzer şekilde, Turner sendromu, X kromozomunun eksikliği nedeniyle ortaya çıkar (monozomi X). Aneuploidy, yumurta veya sperm hücresindeki kromozom hataları nedeniyle gebelik sırasında da görülebilir ve düşük, doğum kusurları veya gelişimsel bozukluklara yol açabilir.