Ataksi-Telenjiyektazi Nedir?
Ataksi-Telenjiyektazi (AT), nadir görülen genetik bir hastalıktır ve merkezi sinir sistemi, bağışıklık sistemi ve damar sistemini etkiler. AT, genetik bir mutasyon sonucu gelişir ve bu mutasyon, ATM adı verilen bir proteinin eksikliğine yol açar. ATM proteini, hücredeki DNA hasarlarını onarmakla görevli önemli bir moleküldür, bu yüzden bu protein eksik olduğunda, DNA onarım mekanizmaları bozulur ve hücrelerde genetik hasar birikir.
Bu hastalık, çocuklukta ortaya çıkar ve en belirgin belirtileri arasında denge kaybı, hareket koordinasyonunun bozulması (ataxi), ve derideki damar genişlemeleri (telenjiyektazi) bulunur. Telenjiyektaziler, genellikle gözlerde, kulaklarda, ellerde ve burun çevresinde belirginleşir. Ayrıca, hastalar bağışıklık sistemi problemleri, sık enfeksiyonlar ve nörolojik problemlerle karşılaşabilir.
Ataksi-Telenjiyektazi’nin tedavisi bulunmamaktadır, ancak semptomların yönetimi mümkündür. Fizyoterapi, bağışıklık sistemini destekleyici tedaviler ve enfeksiyonların tedavisi bu hastalığın yönetilmesinde önemli yer tutar. Hastalık ilerleyicidir ve genellikle yaşam süresi kısalmaktadır.