Ay
Örnekler arasında kistik fibroz, sickle cell anemi (orak hücreli anemi) ve Huntington hastalığı gibi hastalıklar bulunur. Bu tür hastalıklar, bireylerin genetik yapılarında bulunan belirli mutasyonlardan kaynaklanır ve bir ailede nesilden nesile geçebilir. Ayrık genetik hastalıklar, genetik danışmanlık ve tarama ile erken tanı ve tedavi açısından önemlidir.