Büyüme Hormonu Salgı Bozuklukları: Cücelik, Gigantizm, Akromegali ve Tedavi Yaklaşımları

Büyüme Hormonunun Dengesizliği

Büyüme hormonu (GH) seviyesindeki dengesizlikler — hem yetersizliği hem de fazlalığı — ciddi büyüme ve metabolik bozukluklara yol açar. Bu durumlar, çocuklukta veya yetişkinlikte farklı klinik tablolarla karşımıza çıkar. GH eksikliği genellikle boy kısalığı ve gelişme geriliği, aşırı salınım ise devlik (gigantizm) ve akromegali gibi hastalıklarla ilişkilidir.

Cücelik (Hipofizer Nanizm)

Tanım

Cücelik, büyüme hormonunun yetersiz salınımı sonucu ortaya çıkan, normalden kısa boy ve yetersiz fiziksel gelişim ile karakterize edilen bir durumdur.

Nedenleri

• Konjenital (doğuştan hipofiz gelişim bozuklukları)
• Hipotalamik hastalıklar
• Hipofiz tümörleri
• Travma, radyasyon, enfeksiyonlar

Belirtiler

• Yaşa göre kısa boy ve düşük büyüme hızı
• Orantılı vücut yapısı (bacak ve gövde orantısı normal)
• Gelişme geriliği, gecikmiş ergenlik
• Yüzde çocukluk görünümünün uzun süre devam etmesi

Tanı

• Serum GH düzeylerinin ölçülmesi (özellikle uyarılma testleri ile)
• IGF-1 düzeyleri
• Beyin MR’ı ile hipofiz görüntülemesi

Tedavi

• Rekombinant insan GH enjeksiyonları (günlük subkutan uygulama)
• Altta yatan nedenin tedavisi (tümör, travma vb.)

Gigantizm (Devlik)

Tanım

Gigantizm, çocukluk döneminde, epifiz plakları henüz kapanmamışken GH’nin aşırı salınması sonucu ortaya çıkar. Bu durum, anormal uzunlukta boy ve devasa uzuvlar ile karakterizedir.

Nedenleri

• En sık neden hipofiz adenomlarıdır (GH salgılayan tümör)
• Nadir genetik sendromlar (McCune-Albright sendromu, Carney kompleksi)

Belirtiler

• Anormal boy uzaması (erkeklerde >2.00 m, kadınlarda >1.90 m)
• El, ayak ve başta orantısız büyüme
• Kas güçsüzlüğü, baş ağrısı, görme bozuklukları (tümör basısına bağlı)
• Hiperglisemi ve diyabet riski

Tanı

• IGF-1 yüksekliği
• GH baskılama testi (oral glukoz sonrası GH baskılanmaz)
• Hipofiz MR’ı ile adenom tespiti

Tedavi

• Cerrahi: Transsfenoidal hipofiz adenom rezeksiyonu
• İlaç tedavisi: Somatostatin analogları (oktreatid, lanreotid), GH reseptör antagonistleri (pegvisomant)
• Radyoterapi: Cerrahiye yanıt vermeyen olgularda

Akromegali

Tanım

Akromegali, yetişkinlikte, epifiz plakları kapandıktan sonra GH’nin aşırı salınmasıyla ortaya çıkar. Gigantizmden farklı olarak boy uzaması olmaz, fakat yumuşak dokular ve kemik uçları kalınlaşır.

Nedenleri

• %95’ten fazlası GH salgılayan hipofiz adenomlarıdır.
• Nadir olarak ektopik GH veya GHRH salgılayan tümörler

Belirtiler

• El ve ayaklarda büyüme (ayakkabı ve yüzük numarası artar)
• Çene ve alın çıkıntısında artış, yüz hatlarında kaba görünüm
• Deri kalınlaşması, terleme artışı
• Baş ağrısı, görme bozuklukları
• Kalp büyümesi, hipertansiyon, diyabet

Tanı

• Yüksek IGF-1
• GH baskılama testi (glukoz sonrası GH düzeyinde baskılanma olmaması)
• Hipofiz görüntülemesi (MR)

Tedavi

• Cerrahi: Transsfenoidal adenom çıkarılması birinci basamak tedavidir.
• İlaç: Somatostatin analogları, dopamin agonistleri, GH antagonistleri
• Radyoterapi: Dirençli vakalarda ek tedavi

Özetle

Büyüme hormonunun salgı bozuklukları, çocuklukta cücelik veya gigantizm, yetişkinlikte ise akromegali olarak karşımıza çıkar. Bu bozuklukların tanısı, GH ve IGF-1 düzeylerinin ölçülmesi ve hipofiz görüntülemesiyle konur. Tedavide hormon replasmanı, cerrahi girişimler ve farmakolojik ajanlar kullanılmaktadır. Erken tanı ve doğru tedavi, komplikasyonları önlemek açısından hayati öneme sahiptir.

Anahtar Kelimeler: Büyüme Hormonu Bozuklukları, Cücelik, Gigantizm, Akromegali, GH Eksikliği, Hipofiz Adenomu, IGF-1, Somatostatin Analogları

Bu makale bilgilendirme amaçlıdır. Bir uzman hekime veya doktorunuza danışmadan hareket etmeyiniz.