Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı, merkezi sinir sistemini etkileyen, ilerleyici ve genetik geçişli bir nörodejeneratif hastalıktır. Beyindeki bazı sinir hücrelerinin zamanla hasar görmesi ve kaybı ile karakterizedir. Motor kontrol kaybı, bilişsel bozukluklar ve psikiyatrik semptomlarla kendini gösterir. Hastalık genellikle orta yaşlarda (30-50 yaş) belirti vermeye başlasa da, daha erken veya geç yaşlarda da ortaya çıkabilir.

Huntington Hastalığının Nedenleri

Huntington hastalığı, HTT (huntingtin) genindeki anormal bir mutasyon sonucunda ortaya çıkar. Bu gen, beyindeki sinir hücrelerinin sağlıklı bir şekilde çalışmasını sağlayan huntingtin proteinini üretir. Ancak hastalıkta, genin mutasyona uğraması nedeniyle anormal uzunlukta CAG tekrarları oluşur.

• CAG Tekrarları: Sağlıklı bireylerde CAG (sitozin, adenin, guanin) tekrar sayısı 10-35 arasındadır. Ancak Huntington hastalarında bu tekrar sayısı 36 ve üzerindedir.
• Genetik Geçiş: Otozomal dominant kalıtımla geçer, yani ebeveynlerden biri mutasyona sahip olduğunda çocuklarına %50 oranında hastalığı geçirme riski vardır.

Huntington hastalığı zamanla ilerleyerek sinir hücrelerinin dejenerasyonuna yol açar. Bu süreç özellikle bazal gangliyonlar ve korteks bölgelerinde belirgindir.

Huntington Hastalığının Belirtileri

Belirtiler genellikle 30-50 yaş arasında ortaya çıkar ve hastalık ilerledikçe şiddetlenir. Huntington hastalığı üç temel belirti grubuyla kendini gösterir: hareket bozuklukları, bilişsel bozukluklar ve psikiyatrik semptomlar.

1. Motor (Hareket) Bozuklukları

• Korea: İstem dışı, düzensiz, dans eder gibi hareketler
• Distoni: Kas kasılmaları ve anormal vücut duruşları
• Koordinasyon kaybı: Yürüme güçlüğü, denge kaybı
• Konuşma ve yutma güçlüğü
• Kas sertliği (rijidite) ve hareketlerde yavaşlama

2. Bilişsel (Kognitif) Bozukluklar

• Hafıza ve dikkat problemleri
• Karar verme zorlukları
• Problem çözme ve plan yapma becerilerinde bozulma
• Konuşma yetisinde gerileme

3. Psikiyatrik Semptomlar

• Depresyon ve anksiyete
• Sinirlilik ve agresif davranışlar
• Huzursuzluk ve sinirlilik hali
• İleri aşamalarda halüsinasyonlar ve paranoya

Bazı hastalarda belirti gruplarından biri daha baskın olabilir. Örneğin, bazı hastalarda öncelikli olarak motor belirtiler ortaya çıkarken, bazılarında bilişsel ve psikiyatrik belirtiler ön planda olabilir.

Huntington Hastalığının Evreleri

Hastalık yavaş ilerler ve genellikle 10-20 yıl içinde kişinin yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürerek hareket kabiliyetini ve bilişsel işlevlerini tamamen kaybetmesine yol açar.

1. Erken Evre: Hafif hareket bozuklukları, unutkanlık, depresyon gibi belirtiler görülür.
2. Orta Evre: Hareket bozuklukları artar, konuşma ve yutma güçlükleri başlar. Bilişsel fonksiyonlar belirgin şekilde geriler.
3. İleri Evre: Kişi yürüme yetisini kaybeder, iletişim kuramaz ve temel ihtiyaçlarını karşılayamaz hale gelir.

Huntington Hastalığının Teşhisi

Huntington hastalığının teşhisi klinik belirtiler, aile öyküsü ve genetik testler kullanılarak konur.

1. Nörolojik Muayene

• Hastanın motor becerileri, refleksleri ve koordinasyonu değerlendirilir.
• Bilişsel ve psikiyatrik belirtiler sorgulanır.

2. Genetik Testler

• HTT genindeki CAG tekrar sayısı ölçülerek hastalık tanısı konur.
• Risk altındaki bireyler için genetik danışmanlık önerilir.

3. Görüntüleme Yöntemleri

• Manyetik Rezonans (MR) ve Bilgisayarlı Tomografi (BT): Beyindeki yapısal değişiklikleri ve bazal gangliyondaki dejenerasyonu gösterebilir.

Huntington Hastalığının Tedavisi

Huntington hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Ancak belirtileri yönetmeye yönelik bazı tedaviler uygulanabilir.

1. İlaç Tedavisi

• Motor belirtiler için: Tetrabenazin, Deutetrabenazin (İstem dışı hareketleri azaltır)
• Psikiyatrik belirtiler için: Antidepresanlar (Fluoksetin, Sertralin), Antipsikotikler (Risperidon, Olanzapin)

2. Fiziksel ve Bilişsel Rehabilitasyon

• Hareket kabiliyetini artırmak için fizyoterapi
• Konuşma yetisini korumak için konuşma terapisi
• Hafızayı ve bilişsel işlevleri desteklemek için bilişsel terapi

3. Destekleyici Bakım

• Yutma güçlüğü olan hastalar için beslenme planı
• Psikososyal destek ve aile danışmanlığı

Huntington Hastalığında Genetik Danışmanlık

Huntington hastalığı otozomal dominant kalıtımla geçtiği için risk altındaki bireyler (hasta bir ebeveyni olanlar) için genetik danışmanlık çok önemlidir.

• Prediktif Genetik Test: Belirti göstermeyen bireylerde, hastalık geni taşıyıp taşımadığını belirlemek için yapılabilir.
• Aile Planlaması: Preimplantasyon genetik tanı (PGT) gibi yöntemlerle, sağlıklı embriyoların seçilmesi sağlanabilir.

Huntington Hastalığı ile Yaşam

Huntington hastalığı ilerleyici bir hastalık olduğu için hastalar ve aileleri için sosyal ve psikolojik destek büyük önem taşır. Hastalık ilerledikçe, hasta bağımsızlığını kaybedebilir ve bakıma muhtaç hale gelebilir. Bu süreçte multidisipliner bir ekip tarafından hasta yönetimi sağlanmalıdır.

Huntington hastalığı, sinir hücrelerinin dejenerasyonu ile karakterize edilen, ilerleyici ve genetik geçişli bir nörolojik hastalıktır. Kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, belirtilerin yönetilmesine yönelik ilaçlar, fiziksel terapi ve psikososyal destek uygulamaları hastaların yaşam kalitesini artırabilir. Genetik testler sayesinde risk grubundaki bireyler belirlenebilir ve aile planlaması konusunda bilinçli kararlar alınabilir.