Kardiyomiyopatiler: Dilate, Hipertrofik ve Restriktif Alt Tipler
Kardiyomiyopatilerin Genel Tanımı ve Sınıflaması
Kardiyomiyopatiler, kalp kasını etkileyen ve yapısal ya da fonksiyonel bozukluklara neden olan heterojen bir hastalık grubudur. Primer (genetik veya idiyopatik) ya da sekonder (sistemik hastalıkların sonucu) olarak sınıflandırılabilir. Klinik olarak ise üç ana fenotipe ayrılır:
- Dilate Kardiyomiyopati (DCM)
- Hipertrofik Kardiyomiyopati (HCM)
- Restriktif Kardiyomiyopati (RCM)
Bu alt tipler, kalp kasının morfolojik yapısına, fonksiyonel özelliklerine ve hemodinamik etkilerine göre ayırt edilir.
Dilate Kardiyomiyopati (DCM)
Tanım ve Klinik Özellikler
Dilate kardiyomiyopati, özellikle sol ventrikülün genişlemesi ve kasılma fonksiyonunun azalmasıyla karakterizedir. Kalp, hacim yüküne bağlı olarak büyür ve ejeksiyon fraksiyonu (%EF) düşer. En sık görülen kardiyomiyopati tipidir.
Nedenler
- Genetik mutasyonlar (TTN, LMNA vb.)
- İskemik kalp hastalığı sonrası remodeling
- Miyokardit (viral enfeksiyonlar)
- Alkol ve toksinler
- Kemoterapötik ajanlar (örn. antrasiklinler)
- Peripartum dönemi (Peripartum kardiyomiyopati)
Klinik Bulgular
- Dispne, ortopne, paroksismal noktürnal dispne
- Egzersiz intoleransı
- Çarpıntı, senkop, tromboembolik olaylar
- Kalp yetmezliği bulguları (S3 gallop, periferik ödem)
Tanı ve Görüntüleme
- Ekokardiyografi: Sol ventrikül dilatasyonu ve düşük EF
- MR görüntüleme: Fibrozis saptanabilir
- Aile taraması ve genetik testler önerilir
Tedavi
- Kalp yetmezliği için standart tedaviler: ACE inhibitörleri, beta-bloker, diüretikler, MRA
- İmplante edilebilir kardiyoverter defibrilatör (ICD) endikasyonu olan hastalarda yaşam süresi uzatılabilir
Hipertrofik Kardiyomiyopati (HCM)
Tanım ve Klinik Özellikler
Sol ventrikül duvarında özellikle septal bölgede asimetrik hipertrofi ile karakterizedir. Ventriküler boşluk daralır ancak sistolik fonksiyon korunur. Otozomal dominant geçişlidir.
Nedenler
- Sarcomer proteinlerini kodlayan genlerde mutasyonlar (MYH7, MYBPC3)
- Sporadik ya da ailesel olabilir
Klinik Bulgular
- Eforla artan göğüs ağrısı
- Senkop veya presenkop atakları
- Ani kardiyak ölüm (özellikle gençlerde ve sporcularda)
- Sistolik ejeksiyon üfürümü
Tanı ve Görüntüleme
- Ekokardiyografi: Asimetrik septal hipertrofi, SAM (sistolik anterior hareket)
- MR görüntüleme: Fibroz alanlarının tespiti
- Genetik analiz ve aile taraması önemlidir
Tedavi
- Beta-bloker ve verapamil (ventrikül dolum süresini uzatmak için)
- ICD implantasyonu (ani ölüm riski yüksekse)
- Septal miyektomi veya alkol septal ablasyonu semptomatik hastalarda uygulanabilir
Restriktif Kardiyomiyopati (RCM)
Tanım ve Klinik Özellikler
Ventriküllerin duvar kalınlığı normaldir veya hafif artmıştır, ancak diyastolik dolum kısıtlanmıştır. Yaygın fibroz veya infiltratif hastalık sonucu miyokard sertleşmiştir. Sistolik fonksiyon uzun süre korunabilir.
Nedenler
- Amiloidoz (AL veya ATTR tipi)
- Sarkoidoz
- Hemokromatoz
- Endomiyokardiyal fibrozis
- Radyasyon kardiyotoksisitesi
Klinik Bulgular
- Belirgin konjestif kalp yetmezliği bulguları
- Yaygın venöz konjesyon, hepatomegali, asit, periferik ödem
- EKG’de düşük voltaj, aritmiler
Tanı ve Görüntüleme
- Ekokardiyografi: Küçük ventriküler boşluklar, diyastolik disfonksiyon
- Kardiyak MR: İnfiltratif patern
- Endomiyokardiyal biyopsi: Kesin tanı için gerekebilir
- Nükleer görüntüleme ve serolojik testler: Amiloidoz ayırıcı tanısı
Tedavi
- Altta yatan nedenin tedavisi
- Diüretikler ile sıvı yükü azaltılır
- Kalp nakli, ileri vakalarda tek seçenektir
Kardiyomiyopatilerde Genel İzlem ve Risk Yönetimi
- Tüm alt tiplerde ani kardiyak ölüm riski değerlendirilmeli
- Aile bireyleri genetik geçiş ihtimaline karşı taranmalıdır
- Ritim bozuklukları (AF, VT) yönünden takip önemlidir
- Efor kapasitesi, NYHA sınıflaması ile izlenmeli
Bu makale bilgilendirme amaçlıdır. Kardiyomiyopati tanısı ve tedavi süreci için mutlaka kardiyoloji uzmanına danışınız.
Anahtar Kelimeler: kardiyomiyopati, dilate kardiyomiyopati, hipertrofik kardiyomiyopati, restriktif kardiyomiyopati, kalp yetmezliği, genetik geçiş, ICD, kardiyoloji