Meme Kanseri ve BRCA Mutasyon Tespiti

BRCA Genleri ve Meme Kanseri Riski

BRCA1 ve BRCA2, DNA onarımından sorumlu tümör baskılayıcı genlerdir. Bu genlerdeki kalıtsal mutasyonlar, hücrelerin DNA hasarını düzgün şekilde tamir etmesini engelleyerek, meme ve over kanseri başta olmak üzere birçok kanser türüne yatkınlık oluşturur. BRCA mutasyonuna sahip bireylerde, yaşam boyu meme kanseri riski %70’e kadar çıkabilir.

Kimler BRCA Testi Yaptırmalı?

Aşağıdaki risk faktörlerine sahip bireylerde genetik danışmanlık ve BRCA testi önerilir:

45 yaş altında meme kanseri tanısı alanlar
Her yaşta üçlü negatif meme kanseri olanlar
İki taraflı meme kanseri hikayesi olanlar
Erkeklerde meme kanseri öyküsü
Birinci derece akrabasında BRCA mutasyonu taşıyıcısı olanlar
Ailede hem meme hem over kanseri öyküsü olanlar
Ashkenazi Yahudi kökeni ve meme/over kanseri öyküsü bulunan bireyler

Test Nasıl Yapılır?

BRCA testi, kan veya tükürük örneği ile gerçekleştirilir ve genetik analiz laboratuvarlarında DNA dizileme yöntemleriyle mutasyon araştırılır. Testin sonucu:

Pozitif ise mutasyon mevcuttur → yüksek risk
Negatif ise mutasyon saptanmamıştır
VUS (belirsiz klinik anlam) taşıyan varyantlar varsa, özel takip gerekebilir

Pozitif BRCA Sonucu Ne Anlama Gelir?

BRCA1/2 mutasyonu saptanan kişiler için:

Yaşam boyu meme kanseri riski: %55–70
Over kanseri riski: %15–45
İkinci bir meme kanseri riski: Yüksektir
Erkeklerde prostat ve pankreas kanseri riski de artar

Koruyucu Önlemler

BRCA pozitif bireylerde aşağıdaki stratejiler uygulanabilir:

1. Yoğun Tarama Programları

Yıllık mamografi + meme MR
Klinik meme muayenesi (6 ayda bir)

2. Risk Azaltıcı Cerrahiler

Profilaktik bilateral mastektomi (meme dokusunun alınması)
Profilaktik salpingo-ooforektomi (over ve tüplerin alınması)

3. Kemoprevansiyon

Tamoksifen gibi ilaçlarla hormon modülasyonu

Ailevi Geçiş ve Genetik Danışmanlık

BRCA mutasyonları otozomal dominant geçişlidir, yani her çocukta %50 oranında mutasyon taşıma riski vardır. Bu nedenle genetik danışmanlık, bireyin yanı sıra aile bireylerinin de bilgilendirilmesi açısından kritiktir.

Özetle

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları, meme kanseri gelişiminde önemli rol oynar. Yüksek riskli bireylerde genetik test ve buna göre alınan koruyucu önlemler, erken teşhis ve yaşam süresini uzatma açısından hayati öneme sahiptir.

Bu makale bilgilendirme amaçlıdır. Bir uzman hekime veya doktorunuza danışmadan hareket etmeyiniz.

Anahtar Kelimeler: Meme kanseri, BRCA mutasyonu, genetik test, risk analizi, profilaktik mastektomi, genetik danışmanlık, herediter kanser.