Nörofibromatozis Nedir Sebepleri Belirtileri Tedavi ve Takip Süreci

Nörofibromatozis Nedir

Nörofibromatozis (NF), sinir dokusunda gelişen tümörlerle karakterize genetik bir hastalık grubudur. En sık rastlanan iki tipi vardır: Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) ve Nörofibromatozis Tip 2 (NF2). NF1, pigment hücreleri ve sinir kılıfı hücrelerinde tümörlerin oluşumuna yol açarken, NF2 esas olarak işitme sinirinde ve diğer beyin sinirlerinde iyi huylu tümörlere neden olur. Her iki tip de genetik mutasyonlar sonucu gelişir ve yaşam boyu takip gerektirir.

Nörofibromatozis Sebepleri

Nörofibromatozis genellikle otozomal dominant kalıtımla geçer.

NF1: NF1 genindeki mutasyonlar sebebiyle ortaya çıkar. Bu gen, hücre büyümesini kontrol eden nörofibromin adlı proteini kodlar. Mutasyonlar bu kontrolü bozarak tümör gelişimine yol açar.
NF2: NF2 genindeki mutasyonlar sonucu merlin (schwannomin) proteininin işlevi bozulur ve iyi huylu schwannomlar, menenjiyomlar gelişir.
Bazı vakalarda aile öyküsü olmayabilir, yeni gen mutasyonları da hastalığa neden olabilir.

Nörofibromatozis Belirtileri

Belirtiler NF tipine ve hastalığın şiddetine göre değişir:

NF1 Belirtileri

Ciltte Kahverengi Lekeler: “Cafe-au-lait” lekeleri, çocuklukta görülür.
Nörofibromlar: Deride veya derin dokularda yumuşak tümörler.
Lisch Nodülleri: Gözde iris üzerinde benign nodüller.
Kemik Anomalileri: Kaval kemiğinde eğrilik, skolyoz gibi deformiteler.
Öğrenme Güçlükleri: Bazı çocuklarda zihinsel gelişim sorunları olabilir.
Büyüme Bozuklukları: Cilt ve sinir tümörlerinin büyümesiyle değişken seyir.

NF2 Belirtileri

İşitme Kaybı: İki taraflı vestibüler schwannomlar nedeniyle.
Denge Problemleri: Vertigo, dengesizlik.
Sinir Tümörleri: Beyin ve omurilikte çeşitli tümörler.
Görme Problemleri: Katarakt ve diğer göz hastalıkları.

Nörofibromatozis Tanı Süreci

Klinik Değerlendirme: Fizik muayene ile ciltteki lekeler, tümörler, göz muayenesi.
Görüntüleme: MRI sinir ve beyin tümörlerinin değerlendirilmesinde kullanılır.
Genetik Test: NF1 veya NF2 gen mutasyonlarının tespiti kesin tanı sağlar.
Aile Öyküsü: Hastalık geçişinin değerlendirilmesi.

Nörofibromatozis Tedavi ve Takip Süreci

Semptomatik Tedavi: Ağrı, nörolojik problemler ve diğer belirtiler yönetilir.
Cerrahi Müdahale: Tümörlerin büyümesi veya bası yapması durumunda çıkarılması gerekebilir.
Düzenli Takip: MRI ve klinik değerlendirmelerle tümörlerin izlenmesi zorunludur.
Rehabilitasyon: İşitme kaybı, denge bozukluğu gibi komplikasyonlar için destek tedaviler.
Genetik Danışmanlık: Aile üyeleri için risk değerlendirmesi yapılır.
Yeni Tedaviler: Hedefe yönelik moleküler tedaviler ve klinik araştırmalar sürmektedir.

Özetle

Nörofibromatozis, sinir dokusunda tümör oluşumuna yol açan genetik kökenli bir hastalıktır. Klinik belirtiler tipi ve hastaya göre farklılık gösterir. Tanı genetik testler ve görüntüleme ile kesinleştirilir. Erken tanı ve düzenli takip, komplikasyonların önlenmesi için kritik önemdedir. Multidisipliner yaklaşım tedavi ve yaşam kalitesinin artırılmasında temel unsurdur.

Bu makale bilgilendirme amaçlıdır. Bir uzman hekime veya doktorunuza danışmadan hareket etmeyiniz.

Anahtar Kelimeler
Nörofibromatozis, NF1, NF2, genetik hastalıklar, sinir tümörleri, cafe-au-lait lekeleri, vestibüler schwannom, genetik test, multidisipliner takip, nadir genetik hastalıklar